Генетика пола

Вопрос 1. Какие хромосомы называют поло­выми?

Половые хромосомы — это пара хромо­сом, которые различаются у мужских и жен­ских особей одного биологического вида. У од­ного из полов это, как правило, две одина­ковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (гено­тип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?

Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического ви­да, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофи­лы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биоло­гического вида даны порядковые номера в со­ответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?    

Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).

Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).

У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое оп­ределение пола у человека и чем это обусловлено?

Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку: если сперматозоид содержал Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — маль­чик. Изначально зародыш человека бисексу­ален, однако присутствие Y-хромосомы на 4-8-й неделе эмбрионального периода вызывает развитие недифференцированных половых ор­ганов плода по мужскому типу. Если же у за­родыша обе половые хромосомы X, то его раз­витие идет по женскому типу.

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы оп­ределения пола? Приведите примеры.

Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зави­сит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хро­мосому (Х0), у моли — наоборот.

У общественных насекомых (пчелы, му­равьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а сам­цы — из неоплодотворенных гаплоидных.

Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влия­нием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген располо­жен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессив­ных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-ге­нотипе — только в одной.

Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических за­болеваний, как дальтонизм и гемофилия. Ге­ны, повреждение которых приводит к разви­тию этих заболеваний, расположены в Х-хро­мосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецес­сивный дефектный аллель, другая Х-хромосо­ма, скорее всего, оказывается нормальной. Материал с сайта //iEssay.ru

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (X^d);нормальное цветоощущение обеспечивает до­минантный аллель (Хd). Женщины, гетерози­готные по данному гену, не болеют дальтониз­мом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятно­стью 50% могут родиться дальтониками.

Если мать детей — дальтоник, то она гомо­зиготна по рецессивному аллелю (X^dX^d) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге­нотип X^DY. Их дети могут иметь следующие генотипы: X^DX^d и X^dY, т. е. все мальчики бу­дут дальтониками, а все девочки будут носи­тельницами.